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Ochronose endogène (alcaptonurie)
vendredi, décembre 13th, 2013L’ochronose endogène (aussi appelée alcaptonurie) est une maladie autosomale récessive où il y a un déficit enzymatique de l’acide homogentisique oxydase (AHG). Ceci résulte en l’accumulation de AHG qui est oxydée et polymérisée en une substance proche de la mélanine: elle est appelée acide benzoquinone acétique (ABQA). Son accumulation dans la peau résulte en la […]
