Ochronose endogène (alcaptonurie)

• L’ochronose endogène (aussi appelée alcaptonurie) est une maladie autosomale récessive où il y a un déficit enzymatique de l’acide homogentisique oxydase (AHG).
• Ceci résulte en l’accumulation de AHG qui est oxydée et polymérisée en une substance proche de la mélanine: elle est appelée acide benzoquinone acétique (ABQA). Son accumulation dans la peau résulte en la pigmentation visible cliniquement.

• Les auteurs rapportent un cas clinique d’un homme de 43 ans avec un syndrome d’Alport ayant atteint l’insuffisance rénale terminale.
• Il présente une pigmentation sur la peau (ponctiforme bleutée sur le visage plus précisément dans les régions temporo-malaires, sur l’arête nasale et autour des lèvres). L’histologie confirme l’ochronose endogène avec une élévation d’AHG à la chromatographie.
• Après une période de dialyses à raison de trois fois par semaine, il subit une greffe rénale…sur les prochaines années la pigmentation régresse et disparaît même complètement par endroits.

• Les auteurs expliquent cela de la façon suivante:
  • AHG vient du catabolisme de la tyrosine et son élimination se fait de manière rénale.
  • Avant la greffe, les glomérules rénaux absents ont entraîné l’accumulation de l’AHG en amont.
  • La greffe rénale a apporté des glomérules fonctionnels et donc permis l’élimination de l’AHG.

• L’ochronose exogène n’est pas aussi fréquente que l’ochronose endogène (qui provient de l’utilisation excessive de l’hydroquinone).
• Ce « case report » intéressant montre que l’ochronose endogène peut régresser une fois que le métabolite est retiré. Toutefois, comme pour l’ochronose endogène, bien que l’amélioration soit substantielle, elle ne paraît pas être complète.

Cluzel C. et al. Un cas d’ochronose endogène régressive après greffe rénale. 2013 (12) – Journees Dermatologiques de Paris (JDP)