Nouvelles thérapies ciblées pour le traitement de maladies de la peau avec des anomalies génétiques
Sclérose Tubéreuse de Bourneville
- La rapamycine topique pourrait être efficace pour traiter les angiofibromes (« adénomes sébacés ») lien (Archives of Dermatology, 2010)
Neurofibromatose (Maladie de Recklinghausen)
- Les Mastocytes jouent un rôle important
- Le récepteur c-Kit sur les mastocytes et stimulé par des médiateurs libérés par les cellules de Schwann
- L’activation des mastocytes induit ensuite la libération de médiateurs qui mènent à la prolifération de cellules de Schwann et à la formation de la tumeur cliniquement visible.
- L’Imatinib inhibe l’activation de c-Kit et pourrait donc jouer un rôle
Carcinome Basocellulaire (CBC)
- Dans le sndrome de Gorlin ainsi que dans des CBC sporadiques, des mutations du gène PTCH (Patched) sont présentes.
- Ces mutations mènent à la suractivation de la voie hedgehog et à la formation du carcinome.
- L’inhibition de cette voie à travers l’inhibition de SMO (Smoothened) est possible par des agent stopiques et oraux (LDE 225 en est un exemple…)
Progéria
- Des mutations du gène LMNA ont été retrouvées
- L’inhibition de l’activation nucléaire (noyau de la cellule) est rendu possible par les inhibiteurs de la farnexytransférase
Epidermolyse Bulleuse Dystrophique Récessive
- La déficience en collagène VII en est responsable
- Il a été démontré que l’injection de collagène VII dans les plaies peut améliorer les symptômes.
- En application topique, la guérison des plaies et accélérée chez les souris.
Syndrome de CHILD (Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform Lesions and Limb Defects)
- La protéolyse de l’HMG Co-A est dépendante du cholestérol. Un défaut de cela mène à une anomalie de la couche cornée de la peau (Stratum Corneum).
- Des formulations topiques contenant 2% de lovastatine et 2% de cholestérol ont montré de bons résultats cliniques (lien)
Epidermolyse Bulleuse Simple (Simplex) (EBS)
- Les symptômes sont le résultat d’une mutation de l’absence fonctionnelle de la kératine 14 (K14)
- L’addition de K16 peut compenser cette perte.
- Le Sulforaphane dans les Brocolis pourrait compenser cette perte en fournissant K16 et K17.
Contributeurs:
Dr Christophe Hsu – dermatologue. Genève, Suisse
Source de l’information: SY 22. Paller A. Update on Genetic Disorders. 2012 (06) – 9e symposium de printemps de l’EADV (European Academy of Dermatology and Venerology) – Vérone (Verona), Italie (Italia)
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