La neurofibromatose

Qu’est-ce que la neurofibromatose ?

• Elle appartient à la classe des phakomatoses et il existe de nombreuses formes.
• Elle est héritée selon le mode autosomal dominant.

Quels sont les types de neurofibromatose et quelle est leur présentation ?

• Neurofibromatose de type I (NF1) aussi connue sous le nom de maladie de Recklinghausen:

1. Est le plus souvent associée avec des altérations cutanées.
2. Est la conséquence d’une mutation au niveau du chromosome 17.
3. Les changements au niveau de la peau dans la NF1 comprennent:
   1. Neurofibromes: ils prennent l’aspect d’élevures arondies proémninentes de couleur « chaire ».
   2. Taches Café-au-lait: grandes taches beiges
   3. Taches beiges axillaires (Axillary freckling en anglais) (lentiginose axillaire ou signe de Crowe): petits lentigos situés au niveau des aisselles.
   4. Des démangeisons peuvent être présentes.
4. Les changements à l’intérieur du corps comprennent:
   1. Nodules de Lisch: du tissu cicatriciel (hamartomateux) situés dans l’iris des yeux.
   2. Changements au niveau du squelette (scoliose….) et tumeurs dans le cerveau. Des études d’imageries sont nécessaires (Radiographies, IRM (Imagerie par résonance magnétique), scanneur (CT (Computed tomography).
   3. Hypertension

• La Neurofibromatose de type 2 (NF2) est caractérisée par des masses bilatérales au niveau de l’oreille interne (appelés Schwannomes):

1. La NF2 est la conséquence d’une mutation du chromosome 22.
2. Les changements aux niveau de la peau sont identiques à la NF1, toutefois ils sont bien moins fréquents.

Quel est le traitement ?

• Le conseil génétique prénatal est hautement recommandable car les options thérapeutiques sont limitées.
• Les tumeurs doivent être surveillées car elles peuvent devenir malignes. De plus la chirurgie peut etre nécessaire. Pour la NF2, même en dépit de la chirurgie des schwannomes de l’oreille interne, des déficits auditifs et de l’équilibre peuvent persister.
• L’hypertension et la scoliose peuvent être traités.
• Les neurofibromes ennuyeux peuvent être enlevés par le laser CO2 ou par électrocautherisation.
• Les démangeaisons répondent souvent bien au kétotifène.

Bibliographie: Sterry W. et al. Thieme Clinical Companions: Dermatology. 1st edition (en anglais)