Sclérose Tubéreuse de Bourneville

• La rapamycine topique pourrait être efficace pour traiter les angiofibromes (« adénomes sébacés ») lien (Archives of Dermatology, 2010)

Neurofibromatose (Maladie de Recklinghausen)

• Les Mastocytes jouent un rôle important
• Le récepteur c-Kit sur les mastocytes et stimulé par des médiateurs libérés par les cellules de Schwann
• L’activation des mastocytes induit ensuite la libération de médiateurs qui mènent à la prolifération de cellules de Schwann et à la formation de la tumeur cliniquement visible.

• L’Imatinib inhibe l’activation de c-Kit et pourrait donc jouer un rôle

Carcinome Basocellulaire (CBC)

• Dans le sndrome de Gorlin ainsi que dans des CBC sporadiques, des mutations du gène PTCH (Patched) sont présentes.
• Ces mutations mènent à la suractivation de la voie hedgehog et à la formation du carcinome.

• L’inhibition de cette voie à travers l’inhibition de SMO (Smoothened) est possible par des agent stopiques et oraux (LDE 225 en est un exemple…)

Progéria

• Des mutations du gène LMNA ont été retrouvées

• L’inhibition de l’activation nucléaire (noyau de la cellule) est rendu possible par les inhibiteurs de la farnexytransférase

Epidermolyse Bulleuse Dystrophique Récessive

• La déficience en collagène VII en est responsable

• Il a été démontré que l’injection de collagène VII dans les plaies peut améliorer les symptômes.
• En application topique, la guérison des plaies et accélérée chez les souris.

Syndrome de CHILD (Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform Lesions and Limb Defects)

• La protéolyse de l’HMG Co-A est dépendante du cholestérol. Un défaut de cela mène à une anomalie de la couche cornée de la peau (Stratum Corneum).

• Des formulations topiques contenant 2% de lovastatine et 2% de cholestérol ont montré de bons résultats cliniques (lien)

Epidermolyse Bulleuse Simple (Simplex) (EBS)

• Les symptômes sont le résultat d’une mutation de l’absence fonctionnelle de la kératine 14 (K14)

• L’addition de K16 peut compenser cette perte.
• Le Sulforaphane dans les Brocolis pourrait compenser cette perte en fournissant K16 et K17.

Contributeurs:

Dr Christophe Hsu – dermatologue. Genève, Suisse

Source de l’information: SY 22. Paller A. Update on Genetic Disorders. 2012 (06) – 9e symposium de printemps de l’EADV (European Academy of Dermatology and Venerology) – Vérone (Verona), Italie (Italia)