Ochronose endogène (alcaptonurie)
L’ochronose endogène (aussi appelée alcaptonurie) est une maladie autosomale récessive où il y a un déficit enzymatique de l’acide homogentisique oxydase (AHG). Ceci résulte en l’accumulation de AHG qui est oxydée et polymérisée en une substance proche de la mélanine: elle est appelée acide benzoquinone acétique (ABQA). Son accumulation dans la peau résulte en la…