Sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC)

Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) ?

• Elle est connnue aussi sous le nom de Maladie de Pringle-Bourneville et de l’Epiloia.
• Elle touche une personne sur 15000.
• Il s’agit d’une affection neurocutanée héréditaire (génodermatose), qui a donc des manifestations sur la peau et dans le système nerveux (phakomatose)

Comment l’affection est-elle héritée ?

• Elle est heritée sous le mode de transmission automsomique dominant. Toutefois ce type de transmission n’est pas absolu car de nombreux facteurs peuvent l’influencer (pénétrance variable).
• La TSC est la conséquence d’une mutation au niveau de gènes qui inhibent la prolifération cellulaire (genes suppresseurs de tumeur):

1. hamartine (TSC1, chromosome 9).
2. tubérine (TSC2, chromosome 16).

Quelle est la presentation habituelle ?

• Elle presente souvent chez l’enfant sous la forme de crises d’épilepsie.
• Les signes caractéristiques sont (triade de):

1. Epilepsie
2. Basse intelligence
3. « Adénomes sébacés »

« Adénomes sébacés » (angiofibromes faciaux) (sclérose tubéreuse de Bourneville)

Comment se manifeste t-elle dans la peau ?

1. Adénomes sébacés: Il s’agit en fait d’angiofibromes (élevures rouges et lisses en surface) souvent situées sur le visage. Quand ces lésions se trouvent au niveau des ongles, on les nomme tumeurs de Koenen.
2. Naevus de tissu conjonctif
3. Tache peau de chagrin (Shagreen Patch): ressemble à des points comme sur la surface d’un ballon de football américain. La localisation est fréquemment sur le bas du dos mais elles peuvent aussi être localisées sur le front. Les lésions sont la conséquence de la prolifération de collagène.
4. Tache en feuille de Sorbier (Ash-leaf macule): il s’agit de l’inhibition de transfert des melanosomes (depuis les cellules de la pigmentation) vers les cellules cutanées (kératinocytes). L’examen avec la lampe de Wood s’impose, surtout chez les enfants qui se présentent avec des crises d’épilpsie inexpliquées.

   

   Tache en feuille de sorbier (sclérose tubéreuse de Bourneville)

Que rechercher dans le reste du corps ?

• Il est important de rechercher des anomalies dans le système nerveux, le coeur, les reins et la cavite buccale (absence d’email sur les dents)
• Il est donc nécessaire d’avoir recours à des techniques d’imagerie (radiographies, Scanneurs Par Imagerie à Résonance Magnétique (IRM) ou par tomographie CT scan (Computed Tomography)).

Quel est le traitement ?

• Les options thérapeutiques sont assez limitées. Les neurologues sont les principaux médecins spécialistes impliqués comme ils prennent en charge les crises d’épilepsie.
• Des tests pour mesurer l’intellect et les orientations pédagogique et professionnelle sont nécessaires.
• Les lésions cutanées peuvent être traitées par la dermabrasion et le laser CO2.

Bibliographie: Sterry W. et al. Thieme Clinical Companions: Dermatology. 1st edition (en anglais)