Une mutation dans l’acroangiodermatite (Pseudo-Kaposi) (Pour les profesionnels)

« Abstract: L’Acroangiodermatite de Mali est un état dermatologique de lésions cutanées kaposiformes qui est associé avec une insuffisance veineuse chronique. Nous rapportons le cas d’un homme de 28 ans chinois avec une acroangiodermatite associée avec la thrombose veineuse chronique profonde des membres inférieurs. Les investigations ont révélé un déficit en protéine C et une mutation « frameshift » c246_247dupTC, du gène PROC. Ce rapport allonge la liste des Acroangiodermatites chez les hommes avec ici un patient chinois présentant une mutation du gène PROC associée avec un déficit de la protéine C. »

Contributeurs
Dr Christophe Hsu – dermatologue. Genève, Suisse
Source: Aaron WM Tan, Joyce SS Lee, Zacaharias AD Pramono, Wei Sheng Chong. Acroangiodermatitis of Mali in Protein C deficiency due to a novel PROC Gene Mutation.