Manifestations cutanées des connectivites mixtes (ou connectivite mixte) (CM) (Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)) (Pour les professionnels)

• Une des maladies autoimmunes avec des attteintes cutanees extensives sont les connectivite(s) mixte(s) (CM). Ce groupe de maladie est une combinaison d’autres maladies autoimmunes comme le lupus erythémateux , la sclérodermie systémique et la polymyosite. La cause de la CM n’est pas complètement élucidée mais on pense qu’il s’agit du résultat de l’attaque par son propre système immunitaire sur les antigènes de globules blancs et d’autres cellules. Il y a aussi une composante étiologique génétique (les maladies « courent » dans la famille).

Alors comment peut on savoir si il ou elle a la CM en regardant simplement la peau ?

• Les patients avec la CM peuvent se présenter avec une décoloration des doigts, orteils et occassionnellement en d’autres endroits. Il s’agit du phénomène de Raynaud.
• Lorsqu’on examine le dos des mains, on peut observer un gonflement des doigts et leur épaississement (sausage digits).
• Si on regarde les bords proximaux des ongles, on peut voir des capillaires anormaux ainsi qu’une prolifération de vaisseaux sanguins. Il s’agit des signes de vasculite des petits vaisseaux qui mène ensuite à des gangrènes au niveau des jambes et à des ulcères.
• Chez certaines personnes avec la CM, il peut y avoir des plaques erythémateuses semblables à celles du lupus erythémateux. Une perte de cheveux étendue, des rougeurs du visage, des changements pigmentaires de lea peau et des changements au niveau des ongles peuvent aussi etre observés. Aussi, des nodules cutanés douloureux peuvent apparaȋtre sur les mains et les coudes.

Les signes cliniques sont ils limités à la peau ?

• Du point de vue systémique, le malade peut souvent se plaindre de maux de tete et de fatigue (asthénie). Les personnes souffrant de CM peuvent aussi souffrir de douleurs musculaires et articulaires avec une rigidité articulaire matinale. On peut aussi éprouver de difficultes à avaler (dysphagie), une constipation/diarrhée et une faiblesse. Parfois, des pneumopathies, néphropathies et cardiopathies peuvent aussi être retrouvées.

Comment confirme t-on le diagnostic ?

• Quand le médecin suspecte la CM, il peut demander des prises de sang comme une formule sanguine complète (numération, FSC), des tests hépatiques et rénaux, les enzymes musculaires ainsi que la recherche des marqueurs automimmuns (FAN (Facteur antinuculéaires), ENA (Extracted Nuclear antibodies).
• Anémie, thrombopénie (diminution du nombre des plaquettes) et leucopénie sont des changements attendus à la FSC. Les analyses urinaires peuvent montrer la présence de protéines et de globules rouges (hématies: hématurie). Une élévation à la fonction rénale de la créatinine et de l’urée ainsi que des enzymes musculaire (créatine kinase et aldolase) peuvent aussi être retrouvées.
• Suivant le soupçon du diagnostic, les médecins spécialistes évaluent davantage et organisent la prise en chage. Les spécialistes peuvent inclure: dermatologues, immunologues, médecins internistes, rhumatologues….le dermatologue évalue les lésions cutanées alors que l’interniste et d’autres spécialistes évaluent l’atteinte interne des organes.

Comment traite t-on la CM ?

• Le traitement de la CM necessite souvent l’usage de cortcoïdes oraux et/ou d’immunosuppresseurs en fonction de la sévérité de la maladie.
• Les AINS (Anti Infammatoires Non Stéroïdiens) ou d’autres antalgiques peuvent améliorer les symptômes liés aux douleurs articulaires, les douleurs musculaires, les oedèmes…
• Les corticoïdes applliqués sur la peau sous la forme de crèmes et de pommades reduisent l’inflammation et préviennent la progression de la maladie.

Quelles sont les implications d’avoir la CM ?

• On dit qu’une des complications possibles redoutées est celle d’avoir le cancer. 10% des patients développent des tumeurs solides.
• Concernant la progression de la CM, beaucoup de patients développent une forme pure de sclérodermie ou de lupus erythémateux.
• La cause la plus fréquente de mort chez les patients avec la CM est la néphrite, un forme de maladie rénale (inflammation).

Contributeurs:
Dr Christophe Hsu – dermatologue. Genève, Suisse